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1. Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao X
Dia 23 de Junho é o dia mundial da conscientização sobre o Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X (XLH). Este dia é uma oportunidade para trazer visibilidade e conscientização a esta doença.
O propósito da campanha é levar a mais e mais pessoas informação sobre o XLH. É uma iniciativa focada no acesso à informação, na visibilidade e na representatividade dos pacientes, fazendo com que a classe médica e cuidadores possam conhecer os sintomas e as possibilidades de tratamento, resultando em melhor qualidade de vida para os pacientes.
2. XLH
O Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X (XLH) é uma doença rara, crônica, hereditária e progressiva.
Também conhecida como hipofosfatemia ligada ao cromossomo X, o XLH é caracterizado pela perda excessiva de fósforo pela urina e pelos baixos níveis de fósforo no sangue, levando ao comprometimento da mineralização óssea adequada. Os primeiros sintomas geralmente se manifestamdurante a infância, mas podem permanecer durantetoda a vida.
3. CAUSAS
O XLH ocorre devido a uma mutação no gene PHEX, que aumenta a produção de um hormônio essencial para a reulação do fósforo no organismo causando a diminuição da sua reabsorção renal e reduçãoda absorção intestinal, comprometendo a mineralização óssea e provocando os sintomas do XLH.
4. SINTOMAS
O XLH, se diagnosticado precocemente, pode transformar a vida do paciente. Ficar atento aos sinais é fundamental para começar o tratamento o mais breve possível. O acompanhamento multidisciplinar por profissionais de saúde pode garantir um futuro com mais possibilidades.